Genotypově-fenotypové korelace Poruch autistického spektra (PAS): riziko rozvoje epilepsie u pacientů s idiopatickým autismem ve vztahu ke kauzální mutaci PAS, prospektivní monocentrická studie ze specializovaného centra

Information

This project doesn't include Faculty of Education. It includes Faculty of Medicine. Official project website can be found on muni.cz.

Project Identification
MUNI/A/1679/2020
Project Period
1/2021 - 12/2021
Investor / Pogramme / Project type
Masaryk University
MU Faculty or unit
Faculty of Medicine

Významný nárůst prevalence autismu v dětské populaci a jeho relativně častá koincidence s epilepsií (dle některých studií až ve 40%) je důvodem, proč se PAS dostávají do popředí vědeckého a klinického zájmu v oblasti neurologie a psychiatrie. Předmětem projektu je molekulárně-genetická diagnostika idiopatických PAS metodou Sequence capture (SeqCap) a Targeted resequencing (TR), sloužící k identifikaci kauzálních mutací, tj. mutací přímo zodpovědných za rozvoj onemocnění. Na průkaz kauzální mutace PAS navazuje studium genotypově-fenotypových korelací se zaměřením na současný výskyt, resp. riziko rozvoje epilepsie, ve snaze stanovit prediktivní hodnotu konkrétních mutací ve vztahu k epilepsii. Stanovení rizika výskytu epilepsie u dané kauzální mutace PAS je důležité z hlediska zahájení preventivních režimových opatření a terapeutických intervencí u těchto pacientů a umožní tak předejít komplikacím, zhoršení prognózy a kvality života u těchto dětí.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.