Podle čeho poznáte, že lidé na obrázcích, jsou, nebo nejsou příbuzní? To je zpravidla jedna z prvních otázek, které klade učitel žákům nad fotografiemi jejich rodin přinesených z domova, když začíná nové výukové téma – genetiku. Snaží se, aby žáci přišli na to, že osoby, které jsou příbuzné, jsou si navzájem podobné, mají stejné (podobné) znaky, stejné (podobné) vlastnosti, které lze bezprostředně pozorovat. Žáci se v tu chvíli ocitají na začátku cesty k pochopení způsobu, jakým je v našich genech zapsáno, jak bude naše tělo fungovat, a tedy i jak bude vypadat. Jinými slovy, jak spolu souvisí genotyp a fenotyp. V některých případech se z fenotypu (tedy z vnějších znaků) dá usuzovat na genotyp (na geny, které máme v DNA). Těmito případy jsou znaky, které jsou určeny jedním genem (př. krevní skupiny). Naopak jiné znaky (IQ, výška, hmotnost) jsou určeny více geny a jejich projev je ovlivněn i okolním prostředím; zde je vztah genotypu a fenotypu mnohem složitější.
Znaky určené jedním genem (kvalitativní znaky) jsou proto velmi vhodné pro pochopení způsobu, jakým se geny dědí od rodičů. Jinými slovy, jsou relativně nejlepším východiskem pro zasvěcování žáků do poznatků genetiky, protože nejsou nadmíru náročné na rozsah ani na strukturaci znalostí. Můžeme zde totiž aplikovat klasickou mendelovskou dědičnost, která rozlišuje pouze dominantní a recesivní alely (varianty genu). Ze všech alel, přítomných v populaci, má každý člověk jako diploidní organismus pouze dvě. Dominantní alely překrývají svým účinkem ve fenotypu recesivní alely. Recesivní alely se mohou projevit jen tehdy, pokud se v genotypu sejdou obě. Pro úplnost je potřeba dodat, že dominantní homozygot (jedinec, jehož genotyp je ve sledovaném znaku tvořen stejným typem alel) má stejné fenotypové znaky jako heterozygot, tedy že k projevu daného dominantního znaku stačí přítomnost jedné dominantní alely. Popsaná zákonitost platí pro tzv. úplnou dominanci, ze které se při vysvětlování vztahů mezi alelami vychází (viz tab. 1). Teprve až žáci pochopí tyto základní vztahy, můžeme jim začít opatrně říkat, že takto jednoduché to vždycky není a že mezi alelami mohou být i jiné vztahy než doposud uváděná dominance a recesivita (př. neúplná dominance, kodominance).
Tabulka 1. Vztah mezi dominantní (A) a recesivní alelou (a) na příkladu křížení dominantního (AA) a recesivního (aa) homozytoga. Všichni potomci jsou heterozygoti (Aa), fenotypově ale nejsou odlišitelní od dominantního homozygota (AA).
Názornost výuky této problematiky je možné zvýšit použitím rodokmenů, schémat, kde jsou znázorněny vztahy mezi zkoumanými osobami a vyznačeny projevy sledovaného znaku ve fenotypu. Zásada názornosti je v biologii klíčová, žákům pomáhá spojovat smyslovou složku poznávání se složkou logicko-pojmovou a jejím základem je vytváření problémových situací ve výuce (Altmann, 1975). Velký význam má právě při přechodu k abstraktnímu myšlení (Řehák, 1965). Při použití reálných rodokmenů by se žáci museli naučit vyvozovat závěry jen z dostupných informací, které samozřejmě nemusí být vždy úplné, protože lidé mají pouze omezený počet potomků, a často se v jedné rodině neobjeví všechny možné kombinace alel. Proto pro usnadnění používáme ve školním prostředí modelové rodokmeny, kam se všechny tyto kombinace záměrně zařadí. Rozdíl mezi modelovým a reálným rodokmenem je tedy výsledkem „didaktické práce“ (přesněji: „ontodidaktické práce“), která má optimalizovat proces žákovského učení.
Proces osvojování tohoto základního tématu, které je samostatným tematickým okruhem RVP G (2007), a myšlenkové postupy žáků při zkoumání rodokmenů, můžeme blíže pochopit při analýze videozáznamu s využitím metodiky 3A (Janík et al., 2013, s. 218). V následujícím textu je proto nabídnut pohled do výukové situace, kde je téma rodokmenů vyučováno na příkladu dědičných onemocnění člověka.
Anotace
Analyzovaná vyučovací hodina je soustředěna na osvojování učiva u zkušených gymnaziálních studentů. Měla by proto být chápána jako ilustrace transmisivní výuky, kdy si ji učitel „může dovolit“ s ohledem na disponovanost žáků. Naše ukázka se proto tentokrát nesoustřeďuje tolik na metodiku činností ve výuce, ale především na podrobnou ontodidaktickou analýzu učiva, které je poměrně náročné na zvládnutí znalostí faktů a jejich strukturace.
Výuka se týká monogenní dědičnosti ve spojení s genealogií v předmětu biologie ve 4. ročníku čtyřletého gymnázia. Téma je poměrně obtížné a vyžaduje od žáků abstraktní myšlení a představivost. Převažující metodou výuky je rozhovor mezi učitelem a žáky, názornost je zajištěna powerpointovou prezentací, pomocí které jsou promítána různá genealogická schémata. Výuka navazuje na předchozí hodiny, kde byly probírány základní pojmy a Mendelovy zákony dědičnosti. V plánované navazující hodině si žáci budou ve skupinách vytvářet vlastní schémata s typem dědičnosti podle vlastního výběru a vytvořená schémata budou prezentovat před třídou.
Hodina začíná krátkým brainstormingem na téma genealogie. Vyučující klade pomocné otázky: „Kde a kdy jste se s tímto pojmem setkali?“ a „K čemu může genealogie sloužit?“ Poté jsou žáci seznámeni se symboly, které se používají při tvorbě rodokmenů, jejich významem a postupem při sestavování rodokmenů. Následuje rozhovor nad různými genealogickými schématy, postupně je probíráno všech 6 typů dědičnosti v tomto pořadí: autozomálně dominantní, autozomálně recesivní, gonozomálně recesivní vázaná na chromozom X, gonozomálně dominantní vázaná na chromozom X, mitochondriální a vázaná na chromozom Y. Rozhovoru se účastní celá třída, učitel klade problémové otázky zjišťující genotyp a fenotyp jednotlivých objektů ve schématu, vztah mezi genotypem a fenotypem, způsob přenosu znaků na potomky a pravděpodobnost výskytu znaků u potomků u jednotlivých typů dědičnosti. Nechává žákům dostatek času na formulaci odpovědi, nejasnosti ihned vysvětluje. Takto vedená výuka je velmi náročná na čas, celkem bylo tímto způsobem rozebráno v průběhu vyučovací hodiny 8 schémat.
Analýza
Pro rozbor sledované hodiny byl vybrána klíčová situace probíhající v čase 8:33 až 12:27 záznamu, kde žáci analyzují první prezentovaný rodokmen zobrazující autozomálně dominantní typ dědičnosti (viz obr. 1). Transkript situace je uveden v rámečku. V souladu s metodikou 3A (Janík et al., 2013, s. 226) lze vztahy mezi prvky výuky znázornit konceptovým diagramem (viz obr. 2), který nám poskytne oporu pro mikroanalýzu výukové situace. V diagramu najdeme 3 vrstvy: (1) tematickou vrstvu s pojmy rodokmen, muž, žena, potomek, rodič, zdravý, nemocný (z okruhu žákovy každodenní zkušenosti), (2) konceptovou vrstvu s pojmy fenotyp, genotyp, gen, alela, znak, autozomálně dominantní dědičnost, dědičnost kvalitativních znaků a Mendelovy zákony(koncepty již dříve probírané) a (3) kompetenční vrstvu s pojmem kompetence k řešení problémů.
Činností žáků v popisované ukázce je řešení komplexních problémů dědičnosti, o kterých musí uvažovat v několika rovinách. V prvé řadě si musí uvědomit, že v rodokmenu je znázorněn fenotyp (tedy vnější projevy, postižení, nemoc) a genotyp se z něj musí nejdříve odvodit a teprve potom použít na případné předpovědi postižení potomků. Rozlišení pojmů genotyp a fenotyp je zásadní pro orientaci v genealogickém schématu. Genealogické schéma se tedy musí žáci naučit číst oběma směry: ze známého fenotypu potomků usuzovat na genotyp rodičů a ze zjištěného genotypu rodičů potom předpovídat pravděpodobnost výskytu jednotlivých fenotypových projevů u potomků. Na mysli musí mít ale zároveň i to, jestli alela způsobující daný fenotypový projev je dominantní, nebo recesivní a jestli se nachází na autozomech (tělních chromozomech) nebo gonozomech (pohlavních chromozomech). Opět platí, že přesné rozlišování těchto pojmů je nezbytnou podmínkou správné orientace v genealogickém schématu, tj. i podmínkou pro porozumění daným genetickým tématům. V analyzovaném případě se jedná o autozomálně dominantní onemocnění, a jak z názvu vyplývá, alela způsobující onemocnění je dominantní a nachází se na autozomu. Protože mají obě pohlaví autozomy stejné, postižení se přenáší na syny i na dcery. Dalším důležitým bodem je uvědomit si, ve kterých případech se dá jednoznačně určit fenotyp jedince (zdravý x nemocný) a ve kterých případech můžeme určit jen pravděpodobnost výskytu jednotlivých fenotypů, které vycházejí z hypotetických možností kombinací alel. A konečně poslední problém, který je nutno vyřešit, je tuto pravděpodobnost přesně spočítat.
Alterace
I když je učivo obtížné, je možné jako metodickou alteraci uvést samostatnou práci žáků, kdy by žáci pracovali s textem a se schématy, sami by se snažili vyřešit jednotlivé problémové úlohy a na závěr by byla provedena prezentace řešení a jejich vyhodnocení. Učitel by musel nejprve s žáky minimálně jedno schéma vyřešit frontálně, aby se ujistil, že doba strávená nad rodokmeny bude účelně využita a nebude jen čekáním na sdělení správného řešení v závěru hodiny. Podstatné u tohoto typu výuky je kvalitní osvojení pojmů spojené s řešením odpovídajících otázek v daném oboru, zde v genetice. Proto při samostatné práci studentů mají být úlohy koncipované tak, aby je vedly k dostatečně přesnému a správnému uvažování podle pravidel oboru.
Z tohoto předpokladu vycházejí i návrhy pro alterace. Časově by tato varianta byla přibližně stejně náročná, učitel by ovšem musel zvážit schopnosti žáků samostatně tyto úlohy řešit (tedy schopnosti syntetizovat poznatky) a případně poskytovat individuální podporu žákům, kteří by v této činnosti selhávali. Variantou samostatné práce může být i práce ve dvojicích. Zde by činnost žáků byla obohacena ještě o komunikaci mezi vrstevníky (pozn. v rozebírané situaci probíhala především komunikace učitel – žák).
Učitel by musel v obou těchto případech připravit výukové materiály (pracovní listy) se schématy a konkrétními úkoly (př. určete fenotyp nebo genotyp vybraného jedince/spočítejte pravděpodobnost postižení potomků vybraného páru jedinců apod.). Příklady takových úloh i s řešením jsou uvedeny v tabulce 2. Určitě by bylo možné zvýšit motivaci žáků zapojením mezipředmětových vztahů a spojením tématu s praktickým životem. Jako příklad lze uvést i další onemocnění děděné autozomálně dominantně, např. Huntingtonovu chorobu. Sama vyučující ovšem avizuje, že se jednotlivým chorobám budou věnovat v příštích hodinách. Akcentovat lze i využití v lékařství, kde se pracuje s reálnými rodokmeny a pomocí nich se dá stanovit riziko onemocnění u potomků daného jedince a případně navrhnout opatření, aby se toto riziko snížilo. Ve výukové situaci se objevuje i moment, který ilustruje, jak je důležité nezapomínat na zjišťování žákovských znalostí z předchozí výuky. Je patrné, že učitelka až v průběhu výuky zjistila, že chybně odhadla jeden z prekonceptů; konkrétně, že žáci ovládají výpočet pravděpodobnosti pomocí kombinačního čtverce. I když se snažila jim tuto záležitost připomenout, nevrátila se v učivu zpět a znovu to nevysvětlila. V případech, kdy učitel po žácích chce uvést pravděpodobnost výskytu některé choroby, by bylo žádoucí, aby žáci nehádali, ale skutečně pravděpodobnost počítali. Pokud nejsou schopni počítat zpaměti, měli by k tomu využívat znázornění pomocí kombinačních čtverců (viz tab. 3), ze kterých se dá pravděpodobnost odečíst (1 čtverec = 25 %).
Závěr
Celkově se jedná o vhodnou metodu výuky tohoto tématu, která je obecně doporučovaná a používaná učiteli při výuce v rámci transmisivního modelu (viz např. Cartier et al., 2006; Styer, 2009), ale i žáky při samostatném opakování při přípravě na testy (viz např. sbírka řešených problémových úloh z biologie; Fogiel et al., 1996; v češtině jsou podobné úlohy dostupné např. na webové stránce http://genetika.wz.cz/). V analyzované části výukové hodiny se vyučující snažila žáky cvičit v příslušné dovednosti tak, aby dokázali interpretovat dané schéma (rodokmen) a vyznali se ve vztazích mezi jeho prvky. Navrhovaná alterace i další úvahy ale vypovídají o tom, že tento postup mohl být hlouběji didakticky propracován. I přes nedostatky, které se při reálné výuce vždy v nějaké podobě vyskytnou, může být tato ukázka příkladem rozvíjení kompetence k řešení problémů (RVP G, 2007) pro studenty učitelství i začínající učitele biologie. Je nutné ovšem současně zvážit i využití navržených alterací.
Poděkování
Děkuji doc. PaedDr. Janu Slavíkovi, CSc. a RNDr. Martinu Jáčovi, Ph.D. za cenné rady a pomoc při zpracování kazuistiky.
